【流产系列产品】

BaseCNV™染色体拷贝数变异检测

据权威研究报告显示,超过50%的自然流产发生与胎儿的染色体异常有关。染色体拷贝数变异是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复,突变率远高于SNP。染色体拷贝数变异造成疾病临床表型多样,除了最常见的导致自然流产以及反复性流产外,其他还可能表现为肢体残疾、多发性先天畸形、发育迟缓、智力障碍、癫痫症、自闭症和学习障碍等。

产品介绍

BaseCNV™主要用于检测不同类型样本(外周血、羊水、脐带血、流产组织等)是否存在染色体异常。该产品基于高通量测序技术,一次性分析23对染色体的非整倍体及大于1M的染色拷贝数变异,准确率达99%,帮助夫妻双方从基因层面寻找流产原因。检测结果可以为临床医生制定夫妻双方二次生育方案或医疗决策提供依据。


01 检测疾病

染色体非整倍体(1~22号染色体单体、三体) 性染色体数目异常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 非平衡性染色体结构异常(1M以上新发片段异常、100kb以上已知致病异常) 一定比例嵌合体(如47,XY,+21/46,XY;45,XO/46,XX等)

02 技术优势

检测精度更高
100kb以上片段已知异常检出
适用范围更广
全面适用于组织样本、血液样本、羊水等样本
报告周期更短
5个工作日出具报告
检出几率更大
无需细胞培养,样本检测成功率高达99%
筛查病种更全
23对染色体全覆盖,检查更全面
技术风险更低
配套检测技术排除母源污染可能对结果造成的影响

03 适用人群

  • 彩票大赢家缓的胎儿及父母
  • 具有染色体疾病家族病史的夫妇及胎儿
  • 早期自然流产及反复流产人群(≥3次)
  • 自闭症等其它疑似染色体疾病导致的胎儿异常
  • 发育迟缓、智力低下、多发畸形等患病胎儿及父母
  • 染色体核型分析结果正常,但超声显示结构异常的胎儿及父母

04 案例介绍

患者高某,女,34岁,无创产前筛查结果正常,孕17周时超声检查发现胎儿肾脏发育异常,医生建议羊水穿刺进行染色体异常检测。检测结果显示该羊水样本的17号染色体存在1.48Mb的缺失。经权威数据库检索发现,该缺失属于明确致病性变异,此区域缺失会导致肾囊肿和糖尿病综合征。医生根据夫妻双方的意见进行引产,避免了患儿出生。

检查结果
遗传咨询(以5号染色体为例)
检测结果:del(17)(q12).seq[GRCh37/hg19](34800001-36320000)X1
结果说明
17号染色体长臂17q12区域存在1.48Mb缺失。该缺失区域包含4个OMIM致病基因,其中HNF1B为该区域关键基因之一。HNF1B基因在胚胎的肝脏、肾脏、胰腺等器官的发育过程中起重要作用。HNF1B基因缺失会导致肾脏发育异常、胰腺萎缩、肝功能异常等症状。
临床表现
17q12区域缺失可导致肾囊肿和糖尿病综合征,临床表现为肾脏发育异常及糖尿病。肾脏发育异常的临床表型高度可变,包括肾囊肿,肾小管异常、肾盏异常、小肾、单肾、马蹄肾、高尿酸血症肾病等症状;另外一部分患者还可能伴有生殖道异常。
风险评估
建议复检父母CNV。若父母一方存在染色体异常,则再次怀孕会增加胚胎染色体异常的几率;若父母CNV结果显示正常,则提示为新发突变,再次怀孕染色体异常的风险较低。需注意的是:高龄孕妇或夫妻一方存在生殖细胞嵌合体现象均会增加子代染色体异常的几率。