【流产系列产品】

BaseCNV™彩票大赢家拷贝数变异检测

彩票大赢家拷贝数变异是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复,突变率远高于SNP。染色体拷贝数变异造成疾病临床表型多样,多表现为肢体残疾、多发性先天畸形、发育迟缓、智力障碍、癫痫症、自闭症和学习障碍等。近期对人类配子和植入前胚胎的研究揭示,患者固有的染色体不稳定性是其染色体发生异常的主要原因。

产品介绍

BaseCNV™主要用于筛查不同类型(妊娠期流产/引产组织、产前羊水、胎儿绒毛/脐带血或受检者外周血)的样本是否存在染色体异常。本检测依靠于高通量测序技术,针对不同类型(妊娠期流产/引产组织、产前羊水、胎儿绒毛/脐带血或受检者外周血)的样本进行23对染色体全基因组范围1M以上的染色体拷贝数变异检测。通过准确判断检测样本是否存在染色体异常,从而辅助临床为不明原因的流产进行解释,提供咨询建议。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症和罕见病原因排查领域得到充分的应用。

01 检测疾病

染色体非整倍体(1~22号染色体单体、三体) 性染色体数目异常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 非平衡性染色体结构异常(1M以上新发片段异常、100kb以上已知致病异常) 一定比例嵌合体(如47,XY,+21/46,XY;45,XO/46,XX等)

02 技术优势

高分辨率
100kb以上片段异常检出,精度高于多数染色体检测技术
适应性广
全面适用于组织样本、血液样本、羊水等样本
周期更短
5个工作日快速出具检测报告
成功率高
无需细胞培养,样本检测成功率高
筛查全面
23对染色体全覆盖,检查更全面
技术领先
配套检测技术排除母源污染可能对结果造成的影响

03 适用人群

  • 彩票大赢家疾病家族病史的夫妇及胎儿
  • 染色体核型分析结果正常,但超声显示结构异常的胎儿及父母
  • 宫内发育迟缓的胎儿及父母
  • 生育过染色体疾病患儿的夫妇及胎儿
  • 发育迟缓、智力低下、多发畸形等患病胎儿及父母
  • 自闭症等其它疑似染色体疾病导致的胎儿异常

04 案例介绍

患者高某,女,34岁,妊娠两次均流产。医生建议对第二次流产组织进行染色体异常检测,后经检测发现,该流产组织的5号染色体和16号染色体分别存在14.66Mb的缺失和42.94Mb的重复。经权威数据库检索发现,以上缺失和重复均属于明确致病性异常,多数携带此类异常的胎儿存在流产的风险。医生据此对夫妻双方后续的诊治方案进行进一步调整。

检查结果
遗传咨询
检测结果:del(5)(p15.31-p14.3),5号染色体p15.31-p14.3区域存在14.66Mb缺失
发生机制
DECIPHER数据库收录若干例5p15.31-p14.3区域的拷贝数异常患者的信息,多属于新发变异,少数患者为父母一方染色体异常所致。该片段包含65个基因,其中包括MTRR、ANKH、TRIO。 MTRR基因编码蛋氨酸合成酶还原酶,蛋氨酸是哺乳动物的必需氨基酸。ANKH基因产物参与跨膜转运,与细胞内磷酸焦磷酸进入细胞外基质相关。TRIO基因产物与控制细胞增殖的信号转导通路有关,在发育中的脑中高表达。
临床表现
DECIPHER数据库收录若干条5p15.31-p14.3区域的拷贝数异常患者的消息,该染色体区域异常属于明确致病,主要的临床表征为脸型异常、肌张力减退、头小畸形、缩颌、宽鼻子[ID(DECIPHER):289293]。部分患者有眼窝深陷、语言发展障碍、前额突出、智力障碍、凸耳、短掌、修长的身材、先天畸形等临床症状。个体间临床表现具有差异性。
风险评估
针对5p15.31-p14.3染色体异常,建议复检父母核型。若检测该家系父母存在染色体异常,则再次怀孕会增加胚胎染色体异常的概率;若父母染色体核型正常,则提示为新发突变,再次怀孕染色体异常的风险较低。高龄孕妇会增加染色体异常的概率。应注意患者双亲之一可能存在相关基因组结构重排的生殖细胞嵌合体现象,导致下一胎染色体异常的风险升高。